Aumentano le possibilità di curare le più comuni cause genetiche della cecità e le malattie genetiche legate all’invecchiamento, come la degenerazione maculare

Un nuovo studio britannico dimostra che è possibile contrastare la coroideremia (CHM), una malattia recessiva legata al cromosoma X che si manifesta prima dei quarant’anni di età con disturbi visivi soprattutto in condizioni di oscurità e che culmina nella ipovisione e nella cecità.

Ad annunciare i primi risultati della ricerca è il dottor Robert E. MacLaren dell’università di Oxford, coordinatore dello studio, giunto con successo ad un incoraggiante risultato a favore dei pazienti che ne sono affetti.

Caratterizzata da degenerazione progressiva dell’epitelio pigmentato retinico (RPE) e dei capillari coroidei, la coroideremia è dovuta a mutazioni nel gene CHM, che causa  la mancanza di una determinata proteina, la REP-1, che normalmente svolge una funzione fondamentale nell’epitelio pigmentato retinico.

Nella prima fase del trial, i ricercatori hanno valutato gli effetti della terapia genica della retina su sei pazienti di sesso maschile (di età compresa trai i 35 e i 63 anni) affetti da coroideremia, con una visione di almeno 6/60 o più nell’occhio soggetto allo studio e senza essere stati sottoposti a chirurgia della retina o essere affetti da malattie infiammatorie oculari (uveite) ai quali sono stati somministrati AAV.REP1; i ricercatori si sono avvalsi di un virus simile a quello del raffreddore – ma reso opportunamente inoffensivo – per trasportare all’interno dell’occhio del paziente il gene sano, sostituendolo a quello malato.

Dai test di funzionalità della visione, dal miglioramento dell’acuità visiva, dalla microperimetria e dalla sensibilità della retina, i ricercatori hanno potuto riscontrare – dopo soli sei mesi dall’intervento – un miglioramento rispetto alla situazione clinica iniziale di ogni singolo paziente, che ha incrementato sensibilmente la massima acuità visiva raggiungibile. Allo stesso tempo, in tutti i pazienti è aumentata la sensibilità retinica la cui diminuzione è uno dei primi segni della malattia che, unitamente ai problemi della visione al buio, può evolvere nel tempo in cecità notturna.

Finanziato dall’UK Department of Health e Wellcome Trust, registrato con ClinicalTrials.gov, numero NCT01461213, e pubblicato sulla rivista The Lancet, lo studio ha aperto la strada alla possibilità di curare le più comuni cause genetiche della cecità e le malattie genetiche legate all’invecchiamento, come la degenerazione maculare per cui l’intervento dovrebbe idealmente essere applicato prima della comparsa delle alterazioni anatomiche della retina.

Servizio a cura della BBC:
http://youtu.be/nR7YQhLX8Wo

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