Consulente oculista: Prof. Dr. med. Andrea Cusumano di Rome Vision Clinic
La degenerazione maculare legata all’età (AMD) è una patologia oculare che colpisce prevalentemente le persone di età superiore ai 50 anni; si tratta di una patologia in fortissimo aumento, tanto da rappresentare, nei Paesi tecnologicamente avanzati, la prima causa di cecità legale nella popolazione anziana.

L’AMD è una patologia degenerativa che interessa la macula, la regione centrale della retina deputata alla visione fine e dettagliata che ci permette di riconoscere un volto, leggere, guidare… insomma quella che ci consente di svolgere le attività quotidiane più importanti.

L’AMD, progredendo, può provocare seri danni alla visione, interferendo profondamente sulla qualità di vita dei pazienti che ne sono affetti. A causa della sua importanza socio-economica, l’AMD è da diversi anni oggetto di numerosissime ricerche volte alla comprensione dei meccanismi che portano alla sua insorgenza, con la finalità di mettere a punto strategie terapeutiche e di prevenzione sempre più efficaci.

L’aumento dei casi di AMD è dovuto certamente all’allungamento della vita media, tuttavia vi sono numerosi fattori di rischio che possono contribuire allo sviluppo di questa malattia, quali lo stress ossidativo, il genere (le donne sono più colpite degli uomini), l’etnia, la coesistenza di malattie cardiovascolari e la sucettibilità genetica (che dipende dal nostro DNA). Un altro fattore molto importante è quello ambientale, come ad esempio lo stile di vita, che comprende le abitudini alimentari, il fumo, il consumo di alcool etc.

Esistono due forme di AMD:  la AMD atrofica, che rappresenta il 90% di tutti i casi di AMD, e la AMD essudativa,che riguarda il rimanente 10% dei pazienti.

La AMD atrofica generalmente progredisce molto lentamente con una proporzionale compromissione della visione centrale. La AMD essudativa, che talora rappresenta uno stadio evolutivo della forma atrofica, ma che spesso si sviluppa in maniera del tutto indipendente, può esordire all’improvviso ed evolvere in tempi molto brevi con una drastica distorsione e riduzione della visione centrale.

Sebbene siano in fase di sviluppo delle nuove terapie per la AMD atrofica, le cure oggi disponibili riguardano esclusivamente la AMD essudativa, per trattare la quale esistono diversi approcci terapeutici, che vanno da speciali trattamenti laser (PDT) alle iniezioni intraoculari di farmaci di nuova generazione (anti-VEGF) capaci nella maggior parte dei casi di bloccare o rallentare la progressione della malattia.

Poiché di fatto ancora oggi non esiste alcun trattamento efficace e definitivo al 100%, l’arma migliore contro la AMD è da individuare  nella sua prevenzione.

Oggi è possibile utilizzare una metodologia all’avanguardia per la prevenzione della AMD derivata dalla ricerca nell’ambito della medicina predittiva, quella branca della medicina che studia come i nostri geni possono influenzare l’insorgenza di una patologia, con l’obiettivo di adottare strategie comportamentali e/o terapeutiche in grado di prevenirne, o quanto meno ritardarne, l’insorgenza.

E’ infatti disponibile un test genetico di tipo predittivo in grado di identificare il rischio individuale di sviluppare la AMD. Questo test ha un valore probabilistico e non diagnostico, cioè non è in grado di dire con certezza se una persona svilupperà o meno la patologia. Non va infatti dimenticato che l’insorgenza di una malattia è sempre determinata dall’interazione di numerosi  fattori, spesso interagenti gli uni con gli altri, tra cui i più importanti sono quelli ambientali, come lo stile di vita, le abitudini alimentari e così via.

Il test genetico per la AMD deve essere sempre interpretato da un genetista esperto in malattie dell’occhio e della retina, il quale deve effettuare un esame approfondito dell’anamnesi familiare e individuale e delle abitudini di vita dell’individuo per poi eventualmente mettere a punto un protocollo di prevenzione personalizzato.

Il test genetico per la AMD è rivolto a tutti, ma in particolare a chi ha un genitore o altri consanguinei stretti affetti da questa patologia.

La medicina predittiva rappresenta una concreta possibilità per combattere anticipatamente questa grave malattia oculare, la degenerazione maculare legata all’età. Il test genetico è un test di facilissima esecuzione ma deve essere interpretato dal genetista e con il genetista, che dovrà fare un’indagine ad ampio spettro del rischio del paziente, un’analisi familiare, un’analisi ambientale ed un’analisi basata su quelle che sono le abitudini di vita del paziente che potrebbe essere a rischio. Non è un test “fai da te”: deve essere un test coordinato e deve rappresentare uno strumento di valutazione prospettica che permetta di interferire direttamente con il paziente, modificandone magari gli stili di vita, il comportamento, le abitudini alimentari ed anche l’ambiente di lavoro, al fine di ridurre la possibilità che egli possa ammalarsi di questa grave malattia. Essere informati non deve rappresentare una “spada di Damocle”, un grave pericolo incombente, ma deve essere un mezzo per non ammalarsi o per ridurre la possibilità di ammalarsi di questa patologia.

Consulenza Scientifica: Prof. Dr. med Andrea Cusumano Di Rome Vision Clinic

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